染色体异常有什么症状
2021-07-07
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1、在体型方面
身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,睑裂可轻微向上、向外倾斜,形成蒙古样面容。
鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。头发细软而较少。耳朵上方朝内侧弯曲,整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。
脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。
手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状,而且两条掌横褶合并为一条称“猿线”,也就是称“通贯手”。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。以下特征并非全部出现在患者身上,根据个人差异,也有身体特征上不明显的例子。
2、在智力和发育情况方面
主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。
患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多,故称伸舌样痴呆。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难。
胃肠道异常如十二指肠狭窄等,寰枢关节不稳定,剧烈运动可导致脊髓压迫。
随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。
因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。
者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病,出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。
如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
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